Detalles de la búsqueda
1.
A Diagnosis for All Rare Genetic Diseases: The Horizon and the Next Frontiers.
Cell
; 177(1): 32-37, 2019 03 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30901545
2.
Bedside Back to Bench: Building Bridges between Basic and Clinical Genomic Research.
Cell
; 169(1): 6-12, 2017 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28340351
3.
ClinGen guidance for use of the PP1/BS4 co-segregation and PP4 phenotype specificity criteria for sequence variant pathogenicity classification.
Am J Hum Genet
; 111(1): 24-38, 2024 Jan 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38103548
4.
Genotype first: Clinical genomics research through a reverse phenotyping approach.
Am J Hum Genet
; 110(1): 3-12, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36608682
5.
Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics.
Nature
; 586(7831): 683-692, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33116284
6.
Genome-wide identification of dominant polyadenylation hexamers for use in variant classification.
Hum Mol Genet
; 32(23): 3211-3224, 2023 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37606238
7.
Calibration of computational tools for missense variant pathogenicity classification and ClinGen recommendations for PP3/BP4 criteria.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2163-2177, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413997
8.
Updated variant curation expert panel criteria and pathogenicity classifications for 251 variants for RYR1-related malignant hyperthermia susceptibility.
Hum Mol Genet
; 31(23): 4087-4093, 2022 11 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35849058
9.
Engagement and return of results preferences among a primarily African American genomic sequencing research cohort.
Am J Hum Genet
; 108(5): 894-902, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33887195
10.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet
; 108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33417889
11.
Comparison of literature mining tools for variant classification: Through the lens of 50 RYR1 variants.
Genet Med
; 26(4): 101083, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38281099
12.
Management of Secondary Genomic Findings.
Am J Hum Genet
; 107(1): 3-14, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619490
13.
Variant Classification Concordance using the ACMG-AMP Variant Interpretation Guidelines across Nine Genomic Implementation Research Studies.
Am J Hum Genet
; 107(5): 932-941, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33108757
14.
Clinical and molecular heterogeneity of syndromic hypothalamic hamartoma.
Am J Med Genet A
; 191(9): 2337-2343, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37435845
15.
Future-oriented Emotions and Decisions to Receive Genomic Testing Results Among U.S. Adults of African Ancestry.
Ann Behav Med
; 57(5): 418-423, 2023 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36356050
16.
Ubiquitous expression of Akt1 p.(E17K) results in vascular defects and embryonic lethality in mice.
Hum Mol Genet
; 29(20): 3350-3360, 2020 12 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33030203
17.
Pharmacodynamic Study of Miransertib in Individuals with Proteus Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 484-491, 2019 03 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803705
18.
Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations.
Am J Hum Genet
; 105(3): 606-615, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474318
19.
Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification.
Genet Med
; 24(4): 924-930, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34955381
20.
The ACMG SF v3.0 gene list increases returnable variant detection by 22% when compared with v2.0 in the ClinSeq cohort.
Genet Med
; 24(3): 736-743, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906458